Tuesday, July 25, 2017

Apa Itu Albino?

Albino atau albinism ialah kelainan keturunan yang di tandai dengan berkurangnya produksi melanin (pigmen atau warna pada kulit, rambut dan mata) semuanya atau hanya sebagian. Sehingga orang albino mempunyai warna rambut, kulit, dan mata dengan warna yang terang atau tidak berwarna. Albino sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari dan berisiko mengalami kanker kulit. Hingga sampai saat ini tidak ada penyembuhan untuk albino, namun orang albino dapat mengambil langkah agar melindungi kulit dan memaksimalkan pandangan mereka.

Apa Itu Albino?

Tanda-tanda & gejala albino

Gejala-gejala umum dari albino ialah:
  • Kulit tidak bisa mencokelat
  • Rambut: karena masalah pigmen, orang albino mempunyai warna rambut mulai dari putih hingga coklat. Warna rambut bisa menggelap ketika awal dewasa
  • Warna mata:  orang dengan albino dapat mempunyai warna mata mulai dari biru muda, abu-abu hingga coklat. 
  • Kulit: akibat tidak adanya pigmen, orang dengan albino mempunyai warna kulit putih hingga coklat, dan terlihat berbeda dengan orangtua ataupun saudara yang tidak albino.
  • Bintik-bintik
  • Tahi lalat, tanpa adanya pigmen, tahi lalat tanpa pigmen umumnya berwarna merah muda
  • Bercak besar seperti bintik-bintik (lentigo)

Penglihatan: Tanda-tanda dan gejala albino terkait dengan fungsi mata meliputi:

  • Pergerakan mata cepat, ke kanan kiri (nystagmus)
  • Strabismus atau juling yaitu kondisi kedua mata tidak bisa berpandangan ke satu titik yang sama atau bergerak bersamaan 
  • Mata minus atau plus yang ekstrem
  • Photophobia yaitu kondisi sensitif terhadap cahaya 
  • Lengkungan pada sisi depan mata atau lensa di  mata yang tidak normal, yang menyebabkan penglihatan kabur

Apa penyebab albinisme (albino)?

Penyebab albino tergantung dari jenisnya yaitu:
Oculocutaneous Albinism (OCA): OCA mempengaruhi rambut, kulit dan mata, meliputi beberapa subtipe, yakni;
  • OCA1: diakibatkan karena kurangnya enzim tyrosinase yang membuat orang mempunyai rambut berwarna  putih, kulit pucat, dan mata terang untuk subtipe OCA 1a, atau warna kulit, rambut, dan mata yang terang untuk subtipe OCA 1b.
  • OCA2: dikarenakan kurangnya gen OCA 2 yamg mengakibatkan berkurangnya produksi melanin. Albino dengan OCA 2 mempunyai bawaan mata dan kulit yang berwarna terang, rambut berwarna kuning, pirang ataupun cokelat muda.
  • OCA3: diakibatkan karena kurangnya gen TYRP yang membuat orang dengan OCA 3 mempunyai kulit berwarna cokelat kemerahan, rambut merah, mata berwarna  coklat.
  • OCA4: diakibatkan oleh kurangnya protein SLC45A2 yang mengakibatkan gejala serupa pada OCA2.
  • Ocular Albinism (OA) diakibatkan karena mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir hanya pada pria. Orang dengan OA dapat mempunyai rambut, kulit, dan warna mata yang normal, namun tidak mempunyai warna pada retina.

Sindrom langka lainnya:
  1. Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS): diakibatkan karena kurangnya 1 dari 8 gen, mengakibatkan gejala yang menyerupai OCA, terjadi pada kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.  
  2. Chediak-Higashi Syndrome: diakibatkan oleh kurangnya gen LYST, mengakibatkan gejala yang menyerupai OCA. Orang dengan Chediak-Higashi Syndrome bisa mempunyai warna rambut coklat atau pirang, kulit putih krem hingga keabuan, dan cacat pada sel darah putih. 
  3. Griscelli Syndrome (GS): dikarenakan oleh kurangnya 1 dari 3 gen. GS terjadi dengan albino, masalah neurologis dan masalah imun, GS biasanya mengakibatkan kematian dalam satu dekade kehidupan pertama.

Lalu bagaimana cara mengobati albino?

Tidak ada pengobatan untuk albino, namun penanganan albino biasanya hanya untuk meringankan gejala dan mencegah kerusakan dari sinar matahari. Penanganan tersebut meliputi:
  • Menghindari paparan sinar matahari 
  • Gunakan kacamata hitam supaya melindungi mata dari sinar UV, pakailah pelindung untuk melindungi kulit dari sinar UV, oleskan tabir surya minimal SPF 30
Simak juga;


EmoticonEmoticon